Phéochromocytome

Phéochromocytome

Micrographie d'un phéochromocytome montrant l'atteinte des cellules chromaffines de la médullo-surrénale.
CIM-10 C74.1
CIM-9 255.6
ICD-O : M8700/0
OMIM 171300
DiseasesDB 9912
MedlinePlus 000340
eMedicine med/1816 radio/552ped/1788
MeSH D010673

Un phéochromocytome est une affection tumorale parfois maligne. Cette tumeur se développe à partir des cellules chromaffines de la médullo-surrénale. Ne pas confondre avec le corticosurrénalome (en) qui quant à lui se développe à partir du cortex de la glande surrénale.
Cette tumeur est exceptionnelle, mais touche des patients relativement jeunes (20-50 ans). Son caractère malin est encore plus rare, mais redoutable, avec l'émission de métastases hépatiques et osseuses.

Historique

Sa première description remonte à 1886 par Félix Fränkel1 chez une patiente décédée de ce qu'il pensait être un cancer des glandes surrénales. Le terme phéochromocytome apparaît en 19122 et correspond à une coloration particulière des tissus surrénaliens après fixation au chromate.

Diagnostic

Il doit être évoqué devant les symptômes, l'imagerie retrouve une masse surrénalienne. Dans 10 % des cas on retrouve une masse extra-surrénalienne, on parle alors de paragangliome. Le diagnostic définitif est anatomo-pathologique.

Clinique
Les signes cliniques du phéochromocytome sont induits par la sécrétion excessive des catécholamines (adrénaline et noradrénaline). Ce tableau clinique comprend :
une hypertension artérielle et une perte de poids
associée à une triade symptomatique typique (appelée aussi « triade de Menard »[réf. souhaitée]) mais inconstante associant :
des céphalées pulsatiles ;
des palpitations cardiaques et tachycardie ;
des sueurs profuses.
Le phéochromocytome est le plus souvent d'origine génétique, il est donc important de rechercher les éléments qui pourront faire suspecter une maladie de Von Hippel-Lindau, une néoplasie endocrinienne multiple, ou une neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen.

Biologie
Dosage des catécholamines et de leurs métabolites plasmatiques et urinaires :
métanéphrines et chromogranine plasmatique
métanéphrine et normétanéphrine urinaires des 24h

Anomalies génétiques associées
Recherche d'une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) :
recherche d'une mutation du proto-oncogène RET
recherche d'une hyperparathyroïdie
recherche d'un cancer médullaire de la thyroïde
Recherche d'une mutation du gène VHL (maladie de Von Hippel-Lindau)
Neurofibromatose de type 1
Mutation des gènes SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2 ou TMEM127

Imagerie

Scintigraphie au MIBG (Méta-iodobenzylguanidine)
Scanner (Tdm) ou IRM thoraco-abdominal

Traitement

La prise en charge du phéochromocytome relève de services hautement spécialisés de fait de :
la rareté de cette maladie
la nécessité d'une exploration génétique
la difficulté de la prise en charge chirurgicale, et en particulier l'anesthésie per-opératoire
la complexité de la stratégie thérapeutique des formes malignes.

Chirurgical
Ablation de la surrénale (Surrénalectomie) par voie cœlioscopique en général. Chirurgie délicate au vu du risque de poussée hypertensive durant l'intervention. Une préparation médicamenteuse par alpha et bêta-bloquants permet de prévenir ce risque.
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